5月8日不仅是母亲节，还是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。

广东一直致力通过技术手段有效减少地贫新生儿的出现。可对于来自肇庆的小孙夫妇而言，他们产前明明已经通过了常规地贫基因检测，却还是生下了一名重度地贫女儿。
为什么会这样子？跟着广卫君一起来了解。

却生出重度地贫儿

2018年初，小孙夫妇自然怀孕生下大女儿后，2019年小儿子又降生，儿女双全，让这个幸福的家庭更是喜上加喜。

然而，2020年开始，小孙夫妇发现2岁的女儿肚子越来越大，脸色晦暗，生长发育迟缓。带到医院检测发现肝脾肿大，严重贫血。同时，夫妻俩发现小儿子肚子也开始变大，经检测也有贫血。

“医生说孩子贫血严重，每个月都得输血一次。”看着孩子痛苦的样子和以后即将面临的困难，孩子的母亲泣不成声。

当地医生怀疑孩子患有重症地中海贫血。经过常见地贫基因突变位点的检测，小孙及两个孩子均携带β^IVS-Ⅱ-654致病基因，小孙妻子则基因型正常。

这就奇怪了，携带同样的地贫致病基因，为何小孙没有任何症状，两个孩子却表现如此严重呢？于是，小孙夫妇带着孩子来到广东省生殖医院就诊。

该院优生遗传科专家发现患儿有明显的地贫貌，仔细查看外院检查结果后，觉得表型及基因型不相符，考虑有可能为罕见地贫，于是免费为小孙一家进行全面的地贫基因检测。

结果不出所料，小孙妻子基因测序后发现携带ααα^anti3.7基因。而两个孩子则同时携带了β^IVS-Ⅱ-654复合ααα^anti3.7，问题就出在这里。

由珠蛋白链不平衡所致

医院优生遗传首席专家郑立新教授解释，地中海贫血主要是由珠蛋白链不平衡所致，正常成年人血红蛋白分子是2条α链和2条β链组成，由4个α基因和2个β基因来控制生产。如果α和β基因突变或缺失会导致基因表达异常，可使到α和β珠蛋白链生产数量不平衡，从而引起不同的临床特征。

有一些家庭，夫妇双方一个是α地贫携带，一个是β地贫携带，后代有可能是一个α合并β的双重杂合子（轻型地贫），但是由于α和β珠蛋白链都同时减少，比例没有失平衡，一般不会导致重症地贫的发生。

这个家庭的特殊之处在于女方携带ααα^anti3.7基因和男方的β^IVS-Ⅱ-654基因都遗传给了孩子，也就是说，两个孩子身上有5个α基因控制α珠蛋白链生产，1个β基因控制β珠蛋白链生产，α基因与β基因比例为5:1，这就使到α链与β链量的极度不平衡，红细胞的形态和结构受到很大的影响，变形能力差，红细胞存活时间短，容易在血管内破坏溶血，引起严重的临床表现。

必要时进行全面的地贫基因检测

地贫虽难治但可防，孕前及产前基因诊断才是预防的王道。专家特别提醒：在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

郑立新强调，如果夫妇双方携带同一类型地中海贫血基因，女方孕后必须接受绒毛采检、羊膜腔穿刺或抽脐带血等，取得胎儿的细胞行基因分析。

除了常规检测外，必要时应该进行更全面的地贫基因检测，警惕罕见地贫的存在。

据悉，广东省生殖医院优生遗传科设有广东省优生技术中心，是全省优生技术指导单位，近期正开展优质服务，免费为罕见地贫患者提供地贫基因检测服务。 

知多D：什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。2016年统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。

轻度的患者（也称地中海贫血携带者）没有临床症状，对自身的健康也不造成危害，要通过筛查才能被发现。中重度的患者有贫血症状，脸色灰暗、浑身乏力，个体发育慢，肝脾肿大，大多数要靠输血来维持生命。有些重症类型导致胎儿水肿，往往胎死宫内或出生后死亡。

地中海贫血呈常染色体隐性遗传。根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。若夫妇双方为同一类型地贫基因携带者，则有25%概率生出中/重型地贫患儿，25%概率生出健康的孩子，50%概率生出地贫基因携带者。

【来源】广东卫生在线