9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的主题是“防止出生缺陷，促进生育健康”。目前我们倡导孕前、孕中、孕后的出生缺陷三级预防。听力残疾是常见的出生缺陷之一，耳聋可防可控。今天，广东生殖小编邀请优生遗传科专业人士，带大家一起了解耳聋基因筛查。

经历了5年的爱情长跑，小陈跟先生终于在今年领证。为了做好孕前准备，夫妻俩来到广东省生殖医院优生遗传科进行优生优育咨询。当医生问到是否有遗传病史、家族史的时候，小陈欲言又止。再三斟酌后，小陈说道：“我表姐是聋哑人，小时候听力正常，但在一次发烧打针过后就听不到声音了。但姨妈姨夫都是听力正常的人，不知道我表姐耳聋这事儿跟遗传有没有关系？”医生一听，觉得小陈的顾虑不无道理，于是建议小陈和先生去做耳聋基因检测。

导致耳聋的原因

耳聋是最常见的遗传病之一，据WHO统计，2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍，我国听力残疾人群2780万，占我国残疾人总数33%，居各类残疾之首[1]。随着研究发现，耳聋发病与多种因素有关，其中一半以上的病例是由遗据传因素导致[2]。常见的遗传方式为常染色体隐性遗传、显性遗传、X染色体连锁遗传、线粒体遗传等。

经过耳聋基因检测，小陈的耳聋基因结果显示为线粒体基因组m.1555A>G基因突变，又称药物性耳聋基因突变。医生解释：此类耳聋基突变患者对氨基糖苷类抗生素极其敏感，即便是短时间、少剂量地应用此类抗生素，也有可能导致耳聋。氨基糖苷类抗生素，如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，常被用于治疗需氧革兰氏阴性杆菌所致的严重感染，如脑膜炎、呼吸道感染、胃肠道感染等。携带这种突变基因的人群，要避免使用此类药物。

小陈的表姐同样携带了线粒体遗传耳聋基因突变m.1555A>G，在儿时发烧打针用了氨基糖苷类抗生素，从而导致“一针致聋”。类似的新闻并不罕见，在0~14岁听力残疾儿童中，11.92%的案例是药物所致；而后天性耳聋患者中药物所致占比更是高达30%~40%[3]。

所幸的是，小陈通过孕前检测耳聋基因突变，得知自己携带线粒体基因组突变，及时地进行遗传咨询和干预，避免子代耳聋的发生。

医生强调，携带线粒体基因组突变的患者要切记终生禁用氨基糖苷类的药物，同时要告知家族中所有母系的成员同样禁止使用。

90%耳聋患儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因突变。其中四种功能基因突变（GJB2，GJB3，SLC26A4和mtDNA）引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的70%。广东省生殖医院优生遗传科已开展耳聋基因检测项目，检测4个耳聋相关基因的13个突变热点，是携带率较高的、最常见的突变类型，可筛查是否携带耳聋基因突变，对孕妇进行产前诊断避免耳聋患儿的出生；可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性耳聋基因突变及迟发性耳聋基因突变，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。

广东省生殖医院优生遗传科主要开展孕前、孕期优生优育指导和遗传咨询，常见遗传性疾病的细胞遗传学、分子遗传学检查，如染色体核型分析、HPV基因分型、Y染色体微缺失基因检测、地贫筛查及基因诊断、叶酸基因检测、SMA基因及耳聋基因诊断等。