我院优生遗传科专家在门诊时，遇到这样一个案例。
李先生(化名)与前妻生育了一个孩子，孩子2岁多都不能独自站立，就连抬头、翻身、独坐都比其他同龄的小孩晚。家族里都没有这样的小孩，李先生怀疑是女方的问题离婚，离婚后不久与另一女子再婚。
3年后，发现再生育的孩子与前妻所生的孩子一样，肌张力低下，四肢无力。李先生百思不得其解，连续生育2个“有问题”的孩子，究竟是运气不好，还是自己的原因呢？
经同乡介绍，李先生来到广东省生殖医院优生遗传科咨询。经脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测，发现李先生和现任妻子都是SMA基因缺失携带者，他们的孩子是SMA患儿。
父母双方都是SMA携带者，他们每一胎都有25%机会生育SMA患儿。根据该病的遗传规律，男子的前妻很有可能也是SMA携带者。
由于缺乏优生优育指导，在怀孕和生育的关键时期不注重婚孕检测，常导致婴幼儿出现出生缺陷，给生活和家庭带来沉重的经济及心理负担。
专家建议：如果李先生要与现任妻子再生育孩子，需要做产前诊断，以免再一次生育SMA患儿。
SMA到底是什么病？
广东省生殖医院优生遗传科专家为大家解惑。
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力、肌肉迟缓、肌萎缩、呼吸肌麻痹等多种症状。
SMA患者脊髓内的运动神经元无法正常工作，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传疾病。SMA作为一种致残致死的严重遗传病，被列入国家卫健委等五个部门联合发布的《第一批罕见病》目录。
SMA在新生儿中发病率约1/6000～1/10000，中国人群携带率高达1/40-1/50，即每40-50人就有一个是SMA携带者。中国约有3000万携带者。
脊髓型肌萎缩症的治疗已经迎来了曙光
现在有三种药物可以治疗SMA，渤健的Spinraza(诺西那生钠注射液)，罗氏的Risdiplam(利司扑兰)，诺华的Zolgensma。其中利司扑兰于2021年6月获中国国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上的脊髓性肌萎缩症患者，它是首个在中国内地获批治疗脊髓性肌萎缩症的口服治疗药物；而诺西那生钠注射液已经纳入医保，原价近70万元一支的药物纳入医保，现在只需3.3万/针，治疗的费用大大降低。还有一针治愈的疗法----Zolgensma，2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。目前定价为212.5万美元(约合人民币1350万元)，被称为制药史上单价最贵的药物。
按世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防措施，可以预防SMA患儿的出生。
一级预防：预防出生缺陷儿发生。孕前、婚前检查，可以及早发现夫妇是否为SMA携带者；通过遗传咨询，评估风险，确定是否需要进行第三代试管婴儿。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。当夫妇双方均为SMA携带者时，可在孕期进行产前诊断，明确胎儿基因型，可以避免患儿出生。
三级预防：出生后新生儿通过早发现、早诊断、早干预，延缓疾病进展。
目前，广东省生殖医院优生遗传科已开展SMA基因检测。建议计划怀孕或孕期的夫妇进行SMA基因检测，可以预防SMA患儿的发生。
