2023年2月28日是一年一度的国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。

为提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，广东省生殖医院优生遗传科推出免费脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测活动，为罕见病群体点亮生命色彩！

活动信息
福利名额:提供30个SMA基因检测免费名额，数量有限，先到先得。
活动对象:广东省生殖医院就诊患者
活动时间:2023年2月28日 — 3月10日

在广东省生殖医院优生遗传科门诊的医生出诊时，遇到不少备孕夫妻特意来做SMA基因检测。下面广东生殖小编带大家一起来听一听医生是怎么说的。
什么是SMA?
SMA中文名称是脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA），是一种脊髓前角细胞变性、导致对称肌肉无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病。
SMA有什么症状？
典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限。运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等维持生命活动的最基本运动，但智力正常。
夫妻其中一方为SMA致病基因携带者，另一方有必要做SMA基因筛查吗？
有必要。如果夫妻双方都是SMA致病基因携带者，每次怀孕都有25%几率生育SMA患者，50%几率孩子是SMA致病基因携带者，25%几率孩子是正常的。
SMA可以治疗吗？
可以，但费用昂贵，并需要长期给药。2021年12月，用于SMA的高价药诺西那生钠注射液被正式纳入医保，单针价格从70万元降至3万多元，为很多绝望的家庭带来希望，但病人需要终身用药，也是不菲的支出。
超声影像能检测出来宝宝是SMA患者吗？
不能。孕期中的胎儿也无法通过超声影像发现是否携带SMA致病基因或确诊SMA。
怎么预防SMA患儿出生？
婚前或孕前进行SMA基因筛查，预知生育风险，对阻断致病基因的传递具有重要意义。SMA基因筛查具有很高的阳性预测值。
目前，全国SMA筛查量达32.3万人份，根据国内各地医院统计，SMA携带率为2.32%-2.67%，约40人中就有1人携带该致病基因。

建议有生育计划的人群尽早做SMA基因检测。

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