何为出生缺陷
由于各种先天缺陷或疾病而导致的残疾统称为“出生缺陷”， 即通俗所言之“先天性畸形”，包括胎儿发育异常、胎儿结构异常或染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
防治出生缺陷
关键在于预防
世界卫生组织（WHO）给出了出生缺陷“三级预防”策略，即一级预防、二级预防和三级预防。
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第一道防线
婚前及孕前的预防，目的是防止有缺陷胚胎的形成。
婚检：如家族中有过不良孕史、生育过不健康的孩童，或自身有过不良孕史、反复流产史，建议进行遗传咨询以评估下一代患病风险，并作出生育指导。
孕前检查：包括血红蛋白电泳、地中海贫血筛查和基因诊断、SMA筛查、耳聋基因筛查、生殖道感染检测、TORCH检测和艾滋梅毒检测等。
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第二道防线
孕期检查，目的是阻止缺陷儿的出生。
产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有超声筛查、唐氏综合症筛查、NIPT、地中海贫血筛查及妊娠期疾病筛查。
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
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第三道防线
新生儿筛查，目的就是对有缺陷的患儿进行预防和治疗。
新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病（四项）；新生儿听力；早产儿视网膜筛查。能够早期发现一些严重的遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、G6PD缺陷症等。这类代谢性疾病往往通过早发现、早治疗，都能取得良好的效果。
落实预防出生缺陷“三部曲”,为孩子谱写无“陷”美好的未来！
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