夫妻俩听力正常，家族也无耳聋病人，却生出先天性耳聋的孩子。想生二胎，又怕再出问题，这种情况该怎么办？9月24日是国际聋人日，广东生殖医院优生遗传科副主任李铭臻特别指出，怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者，如果要生二胎，怀孕后建议女方到医院进行产前基因诊断。

父母听力正常，孩子先天性耳聋

近期，广东省生殖医院优生遗传科门诊，一对夫妇带着孩子前来就诊。他们心中的疑惑就是，“父母听力正常、家族中无耳聋病人，但孩子是先天性耳聋，问题出在哪里？影响生二胎吗？”

医生仔细查看结果后，怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者，于是为一家三口进行了耳聋基因检测。检测结果发现，爸爸及孩子均携带SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变，妈妈结果正常。

携带同样的耳聋基因杂合突变，为何爸爸听力完全正常，孩子却被诊断为先天性耳聋呢？面对这对夫妻的疑问，李铭臻根据既往经验判断，考虑孩子可能合并有罕见耳聋基因突变，恰好科室正针对罕见病例开展优质服务，于是免费为其一家三口进行全面的耳聋基因测序检测。

结果不出所料，经过基因测序后发现妈妈携带有罕见的SLC26A4基因c.2027T>C杂合突变。孩子同时遗传了来自爸爸的SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变和妈妈SLC26A4基因c.2027T>C杂合突变。携带一SLC26A4基因的杂合突变一般不会有临床症状，但当夫妇俩SLC26A4基因的杂合突变都遗传给孩子时，孩子就会表现为先天性耳聋。

原因找到后，优生遗传科专家为病人进行详细的优生咨询，这对夫妇再生育聋儿的风险为25%，如果要生二胎，怀孕后建议女方到医院进行产前基因诊断。

携带“耳聋基因”突变并不一定会耳聋

耳聋的病因多种多样，但近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。到目前为止，已明确的耳聋基因有100多个。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。

父母三代都没有耳聋者，为什么小孩会检查出是耳聋患者？调查研究显示：在听力正常的人群中，5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。携带“耳聋基因”突变并不一定会耳聋。但是如果正常听力的夫妻双方各携带一个致病的突变，并同时将这个致病突变都传给其下一代，下一代就会成为耳聋患儿。因此即使夫妻双方听力正常，由于携带耳聋基因突变，也将面临生育聋儿的风险。

问答：

问：宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?

答：不一定。如果宝宝携带有致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦使用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素）而导致耳聋，有些耳聋如前庭导水管扩大可能只有轻度听力下降，但随着年龄增大或头部受到轻微碰撞（包括被扇耳光），就会导致耳聋。有些耳聋是迟发性的，即出生时正常，随着年龄增大发生，所以宝宝都应做耳聋基因筛查。

问：要生二孩，如何预防孩子耳聋？

答：如果查出夫妇双方均携带耳聋致病基因，女方孕后必须接受产前基因诊断。除了常规检测外，必要时应该进行更全面的耳聋基因检测，警惕罕见耳聋基因突变位点的存在。例如这个家庭，生育了第一个孩子后，孩子出现先天性耳聋，就需要到专业机构去进一步排查，完善罕见耳聋基因的检测，及时发现异常基因携带，才能更好地指导产前诊断，避免再发风险。

Tips：哪些人需要做耳聋基因检测？

1.婚检、孕前和孕检夫妇；

2.有耳聋家族史，听力正常人。家族有不明原因或明确遗传性聋者，其他家庭成员尽管听力正常，也是耳聋高危人群，应进行耳聋基因检测，避免患儿出生。

3.新生儿听力筛查异常，父、母及新生儿都需要进行耳聋基因检测。

【来源】羊城晚报

文 | 记者 张华 通讯员 蔡佳琪 顾恒