早产（Preterm Birth, PTB）是全球常见的妊娠并发症之一，约影响11.1%的新生儿，是新生儿死亡的主要原因，约占妊娠相关死亡的35%。早产还与儿童一系列长期不良结局有关，包括运动、认知和行为障碍。孕早期精准识别高风险人群，有助于及时干预、降低早产率，但目前仍缺乏可靠的预测生物标志物。
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2025年4月15日，广东省生殖医院唐佳团队在国际著名学术期刊PLOS Medicine（中国科学院1区医学综合类TOP期刊，IF:10.5）上发表了一篇题为“Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: A case-control study”的研究论文，血浆游离DNA（cfDNA）因其在临床应用中的稳定性和实用性而被广泛使用，该研究提出了一种基于血浆游离DNA（cfDNA）核小体图谱的早产预测模型——PTerm，为早产无创预测提供新方法。
研究团队分析了2,590例孕妇的cfDNA数据，聚焦于基因启动子区域（转录起始位点上下游各1 kb）的核小体分布特征。通过支持向量机（SVM）、逻辑回归（LR）、随机森林（RF）和XGBoost（XGB）四种机器学习模型，结合向后选择和LASSO特征筛选算法，构建出PTerm预测模型。PTerm的综合AUC达到0.849，显示出优秀的预测能力。值得一提的是，PTerm模型基于常规NIPT检测数据构建，无需改变检测流程或增加成本，具备显著的临床可行性，特别适合推广至资源有限的地区。
本研究是首个基于cfDNA核小体足迹的大规模、多中心早产预测研究，不仅拓展了NIPT的应用边界，也为妊娠并发症的无创精准诊断提供了新思路。
论文原文链接：
https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1004571
https://www.contemporaryobgyn.net/view/new-blood-test-predicts-preterm-birth-risk-early-in-pregnancy?_refluxos=a10
郭智伟教授、王克博士、黄湘主任为该论文的共同第一作者，唐佳主任、吴英松教授、杨芳主任和杨学习教授为论文的共同通讯作者。该项工作获得了国家自然科学基金委、广东省基金委、广东省生殖医院等单位经费支持。
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参考文献：
[1] Chawanpaiboon S, Vogel JP, Moller AB, et al. Global, regional, and national estimates of levels of preterm birth in 2014: a systematic review and modelling analysis. Lancet Glob Health. 2019;7(1):e37-e46.[2] Ngo TTM, Moufarrej MN, Rasmussen MH, et al. Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery. Science. 2018;360(6393):1133-1136.
