“一巴掌打聋”与遗传有关！
耳聋基因检测，
你知道多少？
2023年3月3日是第二十四次全国爱耳日，主题为“科学爱耳护耳，实现主动健康”。关注耳聋基因筛查，耳聋可防可控。

目前耳聋治疗无突破性进展。通过耳聋基因检测，可以发现听力高危人群，进行早预防、早发现、早干预。广东省生殖医院优生遗传科为群众推出免费耳聋基因检测活动。

★  活动信息

福利名额

提供20个耳聋基因检测免费名额，数量有限，先到先得。

活动对象

广东省生殖医院就诊患者

活动时间

2023年3月3日 — 3月17日

小东和文文从小青梅竹马，大学毕业后，两人就结婚了。5年后，夫妻两人计划生育小宝宝，为了做好充分的孕前准备，他们来到广东省生殖医院优生遗传科进行优生优育咨询。

当医生问到是否有遗传病史、家族史的时候，小东欲言又止。小东沉默了许久，说道：“我堂哥是聋哑人，小时候听力正常，但在一次玩耍时，摔伤头部，过后就听不到声音了。但伯伯和伯母都是听力正常的人，不知道我堂哥耳聋这事儿跟遗传有没有关系？”医生听了小东的一番话，建议小东和文文去做耳聋基因检测。

耳聋的发病原因

我国听力残疾人群2780万，占我国残疾人总数的33%，居各类残疾之首；七岁以下聋儿达80万人；我国耳聋基因人群携带率6%，携带者约为7800万人；新生儿耳聋发生率为1-3‰，每年新增3.5万先天性聋儿和3-5万迟发性聋儿。耳聋发病与多种因素有关，其中60%以上病例由遗传因素导致。常见的遗传方式为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体连锁遗传、线粒体遗传等。
小东和文文做了耳聋基因检测，结果显示小东为SLC26A4基因杂合突变，文文未发现异常。SLC26A4基因是第二大致聋基因，发病率高达14.5%。医生解释：SLC26AC基因为常染色体隐性遗传方式，携带杂合突变时不发病为携带者，例如小东就是这种携带者。由于文文检测结果未发现异常，此类耳聋基突变以常染色体隐性遗传，他们50%几率生育正常孩子，50%几率生育携带者。

小东的堂哥也做了耳聋基因检测，结果显示为SLC26A4复合杂合突变。患者多表现为迟发性、波动型、渐进性听力损失，内耳压力改变（如感冒高热、头部磕碰、撞击类运动等）诱发因素下可出现听力陡降，又称一巴掌打聋基因。这类新生儿在成长过程中均应避免头部外伤、不用力憋气、擤鼻或咳嗽、远离噪声，一旦发现听力变化要及时就诊。患者的同胞有 50% 的几率携带有致病突变，亲属携带此突变的可能性很大，建议在生育前进行耳聋基因检测。

耳聋基因检测意义
遗传因素导致的耳聋是最重要的防控对象，中国人常见的耳聋基因主要有GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体 DNA 12S rRNA。我院优生遗传科已开展耳聋基因检测项目，检测4个耳聋相关基因的13个突变热点，是携带率较高的、最常见的突变类型，可筛查是否携带耳聋基因突变，对孕妇进行产前诊断避免耳聋患儿的出生；可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性耳聋基因突变及迟发性耳聋基因突变，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。